Hemofili Derneğine Bağış Yapın Hemofili Derneğine Üye Olun

"Kalıtsal Kanama Bozukluklarında Genetik ve Kalıtım" Toplantısı Gerçekleştirildi

"Kalıtsal Kanama Bozukluklarında Genetik ve Kalıtım" Toplantısı Gerçekleştirildi

Türkiye Hemofili Derneği’mizin düzenli toplantılarından olan “Aile Buluşmaları” Koronavirüs salgını (CoViD-19) sürecinde Online olarak sürdürülmektedir. Bu buluşmaların 4.sü 3 Mayıs 2020 - Pazar günü 16.00 – 17.00 saatleri arasında gerçekleştirildi. Günün konusu “Kalıtsal Kanama Bozukluklarında Genetik Kalıtım" idi. Derneğimiz bilim kurulu üyesi, İstanbul Arel Üniversitesi Rektör Yardımcısı ve Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Başkanı Prof. Dr. Ergül Berber'in konuşmacı olduğu programa 76 ayrı istasyondan katılım oldu. Ayrıca bu toplantıyı ilk defa derneğimizin facebook sayfası üzerinden de eş zamanlı olarak canlı yayınlayarak daha çok kişinin istifade edebilmesini sağlamaya çalıştık. Prof. Berber, konferansını izleyen hemofilik bireylere, onların yakınlarına ve ilgili sağlık mensuplarına hemofili, von Willebrand bozukluğu ve kalıtsal kanama bozukluğunda taşıyıcılık durumlarını, genetik kalıtım yoluyla geçiş olasılıklarını, genetik tanı yöntemlerini ve bunların önemini aktardı.

Hemofili A ve B tiplerinin, Faktör 8 ve Faktör 9 genlerinin kodladığı proteinlerin DNA dizilimini, oluşan mutasyonları, bunun sonucunda hemofilik bir erkeğin bütün kızlarının (%100 geçiş), kız kardeşlerinin ise her birinde %50 oranında taşıyıcılık olacağı hususlarını detaylı olarak anlattı. Erken teşhisin önemini vurgulayarak, genetik tanının ve gebelik öncesi (prenatal) test ve tahlillerin yapılmasını istedi. Öte yandan hemofili vakalarının %30'unun sporadik vakalar olduğunu, hemofilik bireyin ailedeki gen mutasyonunu taşıyan ilk hasta olabileceğini paylaştı.

Programın 40 dakikayı bulan soru / cevap kısmı ise oldukça öğretici ve eğitici idi. Hem yazılı, hem de sözlü sorular alan Prof. Dr. Ergül Berber bir yandan bunları cevaplarken, bir yandan da tüm konuları tekrar detaylandırmaya çalıştı.

Katılımcılar gerçekleşen toplantılara karşı memnuniyetlerini dile getirerek TRHD ailesine teşekkürlerini ilettiler. Programa katılım sağlayamayan üyelerimiz için Aile Buluşmamız kısa süre içerisinde derneğimiz YouTube kanalında paylaşılacaktır.

 

Bu Haber Hakkında Ne Söylemek İstersiniz?

UYARI: T.C. kanunlarına uymayan, konuyla ilgisi bulunmayan, hakaret içeren, inançlara saldıran, şiddete teşvik eden ve tamamı büyük harfle yazılan yorumlar onaylanmamaktadır.

Video Galeri

Foto Galeri