anasayfa | iletişim | forum

HEMATOM

Deri altı ve kas içine olan kanamalardır. İleopsoas, quadriseps, gastroknemius başta olmak üzere sıklıkla fleksor kaslarda gelişir. Kanama ağrıya neden olur. Erken dönemde müdahale edilmezse kaslarda kasılma, nedbeleşme ve psödotümör oluşumuna yol açar, sinir ve damarlara baskı yapar, eklemlerin hareketini kısıtlar. Tedavide amaç; kanamanın durmasını sağlamak, deformite ve sekel gelişimini önlemektir.

Akut dönemde istirahat, elastik bandaj ve buz tatbik etmek gerekir. Genellikle 15-25 ü/kg dozunda faktör konsantresi yeterli olur. Şikayetler devam ederse takip eden doktoru ile görüşülerek faktör tedavisi yeniden düzenlenmelidir. İlerlemiş büyük hematomlar kas nekrozuna ve atrofisine yol açabilir, bu hallerde fizik tedaviden yararlanılır. Terapötik ultrason uygulanarak hematomun rezolüsyonu sağlanır. İstirahat tahtasından yararlanılır, ekzersizler yaptırılır. Bu işlemlerin tümünde plazma faktör düzeyi %50'nin üzerinde kalacak şekilde düzenli faktör replasmanı yapılır. Sık tekrarlayan büyük hematomlar için profilaktik faktör (haftada 1-3 kez 20-30 ü kg/doz) uygulamaları bir süre sonra kanamaların durmasını, kasların güçlenmesini sağlayacaktır. Ileri dönemlerde olan, kompartman sendromu gelişenlerde ortopedik girişimler (fasiotomi) gerekebilir.

HEMARTROZ

Ağır tip hemofililerde spontan olarak, diğer olgularda travmaları izleyerek gelişen eklem içi kanamalarıdır. En sık; diz, dirsek, ayak bilekleri ve omuz eklemlerinde görülür. Eklem içi kanama ağrılıdır, hareketi kısıtlar, zamanla kaslarda atrofiye ve eklemde deformiteye neden olur. Normalde eklem içinde bulunan sinoviyal sıvıya kan girmesiyle reaksiyon başlayarak, asit fosfataz, katapsin D gibi proteolitik enzimlerde ve kollagenaz üretiminde artış başlar. Hipertrofiye olan sinovya, eklem boşluğuna doğru uzanarak ilerleyici fibrosize ve eklem kıkırdağında güve yeniği tarzında yıkıma neden olur. Zamanla eklem mesafelerinde daralma, kemik değişiklikleri hatta bazı eklemlerde de ankiloz gelişir. Bu durumlarda ancak rekonstrüktif ortopedik girişimle rahatlama sağlanabilir. Eklem içi kanamalarda, muayene ile şişmeye ve kas atrofisine, hareketle krepitasyon varlığına bakılır; eklem hareketleri, fleksiyon kontraktürü değerlendirilir.

Eklem içine olan kanamalarda ilk dört saatte olaya müdahele edilmelidir. Başlangıçta eklem çevresi ölçülür, eklem üzerine buz konulur, kısa süreli bandaj yararlı olabilir ve yük binen eklemler ağrının en az olduğu ekstansiyon pozisyonunda istirahate alınır, yükseğe kaldırılır. Daha sonra koltuk değneği, baston kullanılarak istirahat sonlandırılabilir.

Hemofililerde sık sık tekrarlayan (subakut hemartroz) eklem içi kanamalar kronik hemartroz ile sonuçlanır. Gelişmiş ülkelerde dahi sık hemartroz olan olguların % 20'si sakat kalabilmektedir. Bu olgular düzenli fizik tedavi programlarına alınmalıdır. Düzenli spor ve ekzersiz programlarından istifade edilir. Son yıllarda gündeme gelen profilaktik faktör uygulamaları en çok ağır tip, kronik hemartrozu olan hemofililer için önerilmektedir. Öte yandan hemofiliklerin koruyucu amaçlı kas geliştirmeleri de eklem ve kas içine olan kanamaları önler. Bu yöntemlerle eklem deformitelerinin önlenmesi mümkün olabilmiştir. Profilaksi yapılamayan veya konservatif tedavinin yetersiz kaldığı vakalara ortopedik ameliyatlar yapılır. Ameliyatların en sık yapılanı, kanayan hipertrofik sinovyanın çıkarılması veya fibrozisinin sağlanması işlemidir (sinovektomi). Açık, artroskopik cerrahi veya radyoaktif madde kullanılarak yapılan radyoaktif sinovyoortez operasyonları yapılarak kanamalar durdurulur ve eklem-kas deformitesi önlenebilir. İlerlemiş eklem bozukluklarında ise kemik düzeltme (osteotomi) ameliyatları ve eklemlere protez konulması gerekebilir. Bu işlemler hematolog-ortopedist ve fizik tedavi uzmanlarının birlikte çalıştığı merkezlerde, faktör konsantreleri kullanılarak yapılır.

KIRIKLAR

Hemofiliklerde eklem ve kas içi kanamalarının yaptığı hasarlar, hareket kısıtlılığına, kaslarda nedbelere ve kemiklerde osteoporoza neden olur. Hemofili, kemiklerin en erken yaşlandığı (osteoporoz) hastalıkların ön sıralarında yer alır. Bu sorunlar ve buna travmaların eklenmesi, diz çevresi başta olmak üzere kol ve bacak kemiklerinin kırıklarıyla sonuçlanır. Bu durumda önce faktör replasmanı yapılır ve akabinde kırığa müdahale edilir, gereken olgulara cerrahi müdahalede bulunulabilir, ilk günlerde faktör desteği sürdürülür. Öte yandan yeniden fizik tedavi ve rehabilitasyon başlanacağı zaman profilaksi yapılmalıdır.

PSÖDOTÜMÖR

Kemikler üzerine lokalize olan ve kitle bulgusu veren kanamalardır. Psödotümör, hematomun büyük olması, tekrarlaması veya tedavisinin yetersiz kalması sonucunda gelişir. Öncelikle ağır tip hemofili olgularında %1,5 sıklıkta bilekler, tibia, diz, ileum ve yüz kemiklerinde görülür. Kitle bulgusu vermesi, hemofili olgularının immun sistemlerinin bozukluğu, kanser görülme şansının normale göre daha fazla olması nedeniyle psödotümörlerin kemik ve yumuşak doku tümörlerinden ayırıcı tanısının yapılması gereklidir. Klinik ve radyolojik olarak ayırımın zor olduğu olgularda cerrahi girişim uygulanarak ve biopsi alınarak ayırıcı tanı yapılır. Bu olgularda faktör konsantrelerinin yanı sıra cerrahi yolla erken dönemde lezyonun çıkarılması çok önemlidir. Aksi halde içte kanamaların tekrarı ve fistülizasyon, kanama, enfeksiyonlar nedeniyle hastaların kaybı söz konusudur.

PERİFERİK SİNİR KANAMALARI

Sıklıkla femoral ve ulnar sinirlerde görülen zedelenmelerdir. Kas, eklem içi ve perinöral yumuşak doku kanamaları periferik sinirlerde hasarlara yol açar. İntranöral kanamalar nadiren sinir felçlerine neden olabilir. Dıştan belirti ve şişlik görülmemesine rağmen sinir trajesi boyunca şiddetli ağrı, his kusuru ve his kaybı olabilir. Tanı koymak zordur. Tedavide 7-14 gün replasman yapılarak sinirdeki basıyı kaldırmak esasdır. Uzayan olgular için elektrikli aletlerle stimülasyondan istifade edilir.

MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ KANAMASI

H emofililerde hayati önemi olan kanamalardır. İlk kanamalar genellikle travmatiktir. Ancak tekrarlamalar spontan olabilir. Kanamaların sıklığı % 2-13 arasında değişir. Hemofililerde ayrıca hipertansiyon, serebrovasküler olaylar ve enfeksiyonlara bağlı kafa içi kanamalar da görülebilir. Kafa travması geçiren hemofili olgularında başlangıçta veya sonraki günlerde başlayan baş ağrısının 4 saatten fazla sürmesi, konvülsiyon ve nörolojik bulgu saptanması halinde kafa içi kanamasından şüphelenilmeli ve plazma faktör düzeyi % 100 olacak şekilde replasman yapılarak takibe alınmalıdır. Bu uygulama ile genellikle kanamanın gelişmesi ve yayılması önlenir. Travmaya bağlı kanamalar diğer nedenlerin aksine daha hızlı düzelir. Kanama epidural-subdural-subaraknoid veya intraserebral yerleşimli olabilir. Daha sonra bu olguların nörolojik muayeneleri elektroensefalografi (EEG), bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MRI) tetkikleri yapılarak tanı konulabilir. Yüksek dozda faktör replasmanı 10-14 gün sürdürülür. Antikonvülsif ilaçlar tedaviye ilave edilir. EEG'de bozukluk saptanmışsa tedavi bu bozukluk giderilene kadar sürdürülür. Nörolojik durumun düzelmediği, MSS'de hayati merkezlerin etkilendiği olgularda nöroşirurjik girişim (kraniyotomi) yapılmalıdır. MSS kanaması olan olgularda mortalite % 25-35 oranında değişir. Yaşayanlarda ise % 40-50 arasında, hafiften ağıra kadar değişen nörolojik sekel gelişebilir ve kanamalar nüksedebilir. Bu nedenle MSS kanaması geçirmiş olan hemofilikler, profilaktik faktör tedavisinin gerektiği olguların ilk sırasında yer alırlar.

HEMATÜRİ

Hemofiliklerde sık görülmeyen bir kanama şeklidir. Genellikle travmaları izler, hastalar için korkutucudur. Hematüri esnasında gelişen ve böbreklerin pelvisi ile kalikslerine yerleşen pıhtı ağrıya neden olur. Düzelmesi için hastaya bol su içirilir. Sürekli yatak istirahati yapılıyorsa sonlandırılır. Erken dönemde başvuran olgulara 2-3 gün steroid kullanımı yararlı olabilir. Bu uygulamaların yetersiz kaldığı veya gecikmiş olgular hastaneye alınır. 3-5 gün süreyle plazma faktör düzeyi % 50'nin üzerinde olacak şekilde replasman yapılır. İnfeksiyon (tüberküloz), taş, polip ve tümor şüphesini ekarte etmek için başta uriner sistem ultrasonografisi olmak üzere ileri tetkikler yapılır.

RETROFARİNGEAL KANAMALAR

Hemofiliklerde hayati önemi olan kanama bölgelerinden biri de boğazda, yutak arkası bölgedir. Hastada yutma güçlüğü ilk haberci bulgudur. Kanama, hava yoluna bası yaparak tıkanıklığa yol açabilir. Yumuşak dokuları gösteren lateral boyun grafisi ile tanıya varılabilir. Plazma faktör düzeyi % 100 olacak şekilde faktör replasmanı yapılması tedavinin esasını oluşturur. Gerektiğinde dışarıdan hava yolu konmalı ve trakeostomi yapılmalıdır.

RETROPERİTONEAL KANAMALAR

İleopusuas kaslarının içinde olan kanamalar, şiddetli ağrı ve akut batın tablosu ile kliniğe yansır. Hastalarda kalça; eklem içi kanamalarında görülen içe rotasyonun aksine ekstansiyon pozisyonunda olup, patella refleksinde de azalma ve lakaytlık bulunur. Sağ taraftaki kanamalar apandistle karıştırılabilir. Hastalar hastaneye yatırılır. Cerrahi konsültasyon yapılır, ancak bu arada pelvis ultrasonografisi, gerektiğinde batın ve pelvis BT yapılmadan cerrahi girişimde bulunulmamalıdır. Hemofililere erken dönemde faktör replasmanına başlanarak cerrahi girişimlere gerek kalmadan neden aydınlatılabilir. Plazma faktör düzeyi 6-7 gün süreyle % 100'de tutulmalı, 1-2 hafta daha düşük dozda replasmana devam edilmelidir. Femoral sinirde gelişen hasar aylarca sürebilir. Bu nedenle fizik tedavi ve profilaktik tedavi gerekmektedir.

CERRAHİ GİRİŞİMLER

Hemofili takibinde en önemli sorunlardan biri de acil veya elektif cerrahi girişimlerdir. Her bireyde olabilen sorunlarını yanında, hemofilikler de yüzeysel veya derin dokulara olan kanamaların yol açtığı sorunları gidermeye yönelik cerrahi girişimler bir seri uygulamayı gerektirir. Gerek büyük cerrahi operasyonlarda, gerek diş çekimi, sünnet, böbrek taşı kırma gibi küçük cerrahi girişimlerde iyi bir hemostaz sağlanılmalıdır. Faktör kullanımının esas olduğu bu uygulamalarda faktör düzeyinin hızla yükseltilmesi yerine devamlı replasman yapılarak yüksek oranda plazma faktör aktivitesi sağlanılmaya çalışılır. Bu uygulama daha etkili ve daha emin olup % 50'ye yakın ürün tasarrufu sağlar. Son zamanlarda önem kazanan kontinü ambulatuar faktör VIII efüzyonu, özellikle cerrahi girişimlerde tercih edilmektedir. Burada günde 100 ü/kg faktör kullanılmaktadır. Ayrıca aynı seansta birçok cerrahi girişim yapılarak hem sorunlar çözülür hem de tasarruf yapılmış olur. Büyük cerrahi girişimlerde plazma faktör düzeyi % 100'e çıkarılmalı ve 7-14 gün boyunca % 40-50'de tutulmalıdır. Sünnet ve diğer küçük cerrahi girişimlerde ise local anestezi, elektrokoter kullanımı, laserterapi ve fibrin jel kullanımı ile başarılı olunmaktadır. Hastalara sonda konulacak veya lomber ponksiyon yapılacaksa önceden düşük dozlarda da olsa faktör verilmelidir.

Hemofilide mide-bağırsak kanamaları olduğunda, ülser, varis, polip, hemoroid ve benzeri nedenler araştırılmalıdır. Unutulmamalıdır ki hemofilili, kolay kolay bulunamayan çok küçük lezyonlarda bile kolayca kanar.

Böbrek taşları ise ekstrakorporeal şok dalgaları ile kırılır. Hem anesteziye bağlı sorunları önlemek, hem de hastanede kalış süresini azaltmak amacıyla 3 gün süreyle faktör replasmanı yapılır. Tüm hemofili olgularında cerrahi girişimlerden önce ve girişim sonrası replasman yapılırken, gerektiğinde inhibitör araştırılmalı ve varsa düzeyi saptanmalıdır.

SÜNNET

Tıbben şart olmayan bir cerrahi girişim olan sünnetin hemofiliklerde uygulanmasının gerekliliği ve bunun ekonomik açıdan mantıklı olup olmadığı, gerek dünya literatüründe, gerekse ülkemizde tartışılmaktadır. Ancak; araştırmacıların hemofilikler ve aileleri ile yaptıkları sorgulama ve anketlerde, hemofilik erkeklerin sünneti dini ve sosyal bir gereklilik olarak gördükleri, sosyal hayatlarında "sünnetsizliğin" kabul edilemez bir durum olduğu, sünnetsiz çocukların ve ailelerinin komplekse kapıldıkları, bu nedenle çocukların ve ailelerin sünnete ilişkin risk ve masrafları göğüslemeye hazır oldukları ortaya çıkmıştır. Biz de, hemofilik bireylerin içinde yaşadıkları topluma sosyal ve kültürel entegrasyonunun çok önemli bir unsur olduğu modern hemofili tedavisi prensiplerine paralel olarak, isteyen ailelerin çocuklarının uygun şartlarda sünnet edilmesini ve hemofili gibi ömür boyu süren bir hastalığın getirdiği psikolojik yüke, sünnetsiz olmanın katabileceği ek yükün giderilmesini savunuyoruz.

Biz gerek sünnet edilen hemofilik birey ve ailesi, gerek postoperatif bakım ve desteği gerçekleştirilen hemşire ve sağlık ekibi bakımından daha rahat ve kolay tolere edilebilir olan yeni sünnet metodu uygulamaktayız. Bu metodla; lokal anestezi altında, modifiye Mogen klempi ile glans koruma tekniği ve termokoter (diyatermik bıçak) ile sünnet derisi eksizyonu yapılmakta ve beklenen miktarın en az yarısı kadar faktör tasarrufu ile birlikte pratik ve kansız bir sünnet mümkün olmaktadır. Hemofiliklere uygulanan sünnet öncesi, gerekli testler, faktör ve inhibitör düzeyleri saptanmalıdır. Hastaların kurumlarıyla yazışarak, aile bilgilendirilerek kan ürünleri ve diğer ilaçlar temin edilmelidir. Hazırlanacak olan hemostaz planı, günlük faktör düzeyi 0-4. günlerde > % 50, 5-7. günlerde > % 40, 8-14. günlerde > % 30 olacak şekilde hesaplanmalıdır. Dozlar mümkün olduğunca kısa aralıklarla verilmelidir. Geniş aralıklarla yapılan dozlar yetersiz kalabilir ve geç dönemde kanamalara neden olabilir. Bundan dolayı, postoperatif birinci günde pompa ile sürekli faktör replasmanı önerilmektedir. Öte yandan cerrahi bir müdahale gerekebilecek hemofililer için sünnet o esnada genel anestezi altında, ilave faktör kullanılmadan da yapılabilir.

GEN NAKLİ

Gen nakli birçok hastalıkta olduğu gibi X kromozomundaki genetik defektin belirlenebildiği hemofili olgularında da hayli ilgi çekmektedir. Başarılabildiği takdirde gen naklinin küratif bir yöntem olduğu bilinmektedir. Bugün büyük moleküllü FVIII, FIX genleri fibroblast kültürlerinde üretilebilmektedir.bu moleküller retrovirüslerle hücreye sokularak viral genomun hücre DNA'sına bağlanmasını sağlar. Daha sonra virüs ya direkt olarak hücrede çoğalır, vektör virüs DNA'ya bağlanıp kendini üretir ya da her iki işlem birlikte olabilir. Böylece anormal kısım tamamlanarak hücrenin normal faktör üretmesi beklenir. Avantajları arasında; geniş konak hücre oranı, devamlı geç transdüksiyon olanağı ve güvenli olması sayılırken, doku özgüllüğünün kaybolması, sadece bölünen hücrelerde transdüksiyon (insersiyonun kontrolü yapılması) yapması ve düşük titrede olması da dezavantajları olarak görülmektedir. Bugün gen tedavisinde amaç, birkaç ayda bir gen nakledilerek plazmada %5-10 ünite civarında faktör düzeyi sağlayarak, spontan kanamaları önlemek ve hayat kalitesini yükseltmektir. Bu yöntem bir anlamda endojen yolla transfüzyon yapmadan profilaksi yapmakla eşdeğerdir. Gen tedavisi viral geçişler açısından emin gözükse de viral replikasyonlar yoluyla etkili olması nedeniyle potansiyel olarak riskler taşımaktadır.

Dünyadaki hemofiliklerin % 80'e yakınının çok az tedavi edilebildiği hatta tedavi edilemediği bilinmektedir. Geçmişte ve günümüzde kan ürünlerinin viral hastalıkları nakletmesi, gen nakli için çalışmaları hızlandırmıştır. Oysa gelecek için gen nakli özellikle kan ürünü teknolojisine sahip olmayan ve bu ürünleri pahalılığı nedeniyle almakta zorlanan gelişmekte olan ülkeler için iyi bir yaklaşım olabilir. Çünkü bu tedavi kısmen veya tamamen kür elde etmeye yöneliktir. Ancak hasta erkeklerin, kız kardeşlerinde bozuk genin taşınmaya devam ettiği ve bunlar için prenatal tanının gerektiği unutulmamalıdır. Bugün gen nakli rutin olarak kullanılmamaktadır. Bu konudaki çalışmaları Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Dünya Hemofili Federasyonu (WFH) geniş ölçüde desteklemektedir. Gen naklinin başarılması hem gelişmiş hem de gelişmekte olan ülkelerde hemofiliklere büyük yarar sağlayacaktır.