Hemofili hastalığı kanda pıhtılaşmayı sağlayan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle kanın pıhtılaşmaması durumu. Damarlarda meydan gelen hasar sonrası kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan "faktör 8" ve "faktör 9" isimli proteinleri sentezleyen genlerde bozukluk varsa kişide hemofili hastalığı oluyor. Bu hastalık kalıtımsal ve doğuştan itibaren kişiyi etkiliyor. Hemofili hastalığı olan kişilerin herhangi bir yeri kesildiğinde veya bir çarpmaya maruz kaldıklarında uzun süreli kanama oluyor. Bu nedenle hemofili hastalarına yapılacak olan cerrahi işlemler de, eksik protein hastaya verildikten sonra yapılabiliyor.
Hemofili hastalığına ait ilk belgeler M.S. ikinci yüzyıla ait. Talmud adlı kitapta bir kardeşi sünnet sonrası ölen kişilerin sünnet olmaması gerektiği yazılı. Arap bilgin Albukasis'in 12. yüzyılda yazdığı bir kitapta küçük yaralanmalar sonrası tamamı ölen aileden bahsediliyor. Daha sonra 1803 yılında Amerika'lı bir doktor olan Dr. John Conrad Otto bu durumu "bazı aileleri etkileyen kanama bozukluğu" olarak tanımladı. Bu hastalığı olanların kuşaklar öncesini de araştırarak bunun kalıtımsal bir hastalık olduğunu belirtti.
"Hemofili" terimi ilk olarak 1828 yılında Hopff tarafından Zürih Üniversitesinde kullanıldı. Hemofili "Kraliyet hastalığı" olarak da biliniyor. 1837 ile 1901 yılları arasında yaşamış olan kraliçe Victoria bu hastalığı taşıyordu. Sekizinci oğlu olan Leopold'de bu hastalık vardı ve sık sık kanama atakları geçiriyordu. Leopold 31 yaşında beyin kanamasından öldü. Kızı Alice taşıyıcı ve oğlu Viscount Trematon ise hemofili hastasıydı.
Kraliçe Victori'nın iki kızı, Alice ve Beatrice taşıyıcıydı. Bu kızlar hastalık genlerini İspanya, Almanya ve Rusya kraliyet ailelerine taşıdı. Hemofili Rusya Kraliyet ailesinde de vardı. Kraliçe Victori'nın torunu Alexandra 1900'lerin başında Rus prensi Nicholas ile evlendi. İlk oğulları Tsarevich Alexei bir hemofili hastasıydı. Yirminci yüzyılın başlarında bilim adamları bu hastalığın sebebinin kan damarlarındaki aşırı kırılganlık olduğunu düşünüyorlardı. 1937 yılında Harvard Üniversitesindeki Patek ve Taylor adlı iki doktor bir hemofili hastasına başka bir insan kanından elde edilmiş olan plazma vererek kanamayı durdurdu. 1944 yılında Arjantin'li bir doktor, Pavlosky hemofili hastalığının faktör 8 ve faktör 9 adlı iki proteinin eksikliğine bağlı olduğunu gösterdi. 1952 yılında ise bu iki ayrı durum "hemofili A" ve "hemofili B" hastalığı olarak tanımlandı. 1950'lerde ve 1960'ların başında bu faktörler elde edilemiyor ve hemofili hastaları diğer insanlardan alınan taze plazmalarla tedavi ediliyordu. Hemofili hastalarını çoğu çocukluk yaşında diğerleri ise genç yaşlarda ölüyordu. İlk olarak Dr. Judith Pool plazma yüzeyinde biriken tabakanın faktör 8'den zengin olduğunu buldu. Plazmadan elde edilen ve toz halinde saklanabilen pıhtılaşma faktörleri sayesinde kanamalı hemofili hastalarının tedavisi oldukça kolaylaştı. Bu kişilere öncesinde eksik faktör verilerek ameliyat dahi yapılabiliyor. Halen hemofili tedavisinde kullanılan en etkili yöntem eksik olan faktör 8 ve 9'un kanama durumunda veya kanamalı işlem öncesinde hastaya enjekte edilmesi. Son yıllarda ise bu faktörlerin sentezlenmesinde genetik mühendisliği teknolojisi kullanılıyor.
