Hemofili Derneğine Bağış Yapın Hemofili Derneğine Üye Olun

Kalıtsal Trombosit Hastalıkları

Trombositler;  (Kan Pulcukları) kan pıhtısının oluşmasında ilk aşamada görev alan hücre parçalarıdır. Sağlıklı bir insandaki trombosit sayısı 250-500 x 109/L arasındadır. Düşük trombosit sayısı (trombositopeni) veya fonksiyon bozuklukları kanamaya eğilimi arttırırken, yüksek trombosit sayısı (trombositoz ) ise çoğunlukla kanın pıhtılaşma riskini yükseltir.

Trombositler kollajen doku ile temas ettiklerinde aktive olurlar. Damar içindeki endotel doku hasar gördüğünde alt tabakada bulunan kollajen (bağ dokusu) açığa çıkar ve aktive olan trombositler kollajene bağlanır. Hasarlı bölge üzerinde trombositler kümelenir ve tıkaç yani phtı oluştururlar. Trombositlerin  bu görevi yerine getiremediği zaman  pıhtı oluşmayacak ve kanama devam edecektir.

Kalıtsal Trombosit Hastalıkları, trombosit sayı eksikliği ve/veya fonksiyon bozuklukları sonucu, birincil pıhtılaşmayı etkileyen, ailesel geçiş gösteren bir grup hastalığı içerir. Bu hastalıklar, otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı geçiş göstermesine rağmen görülme sıklığı bilinmemektedir.

Kişilerde sebepsiz yere morarma, uzun süren dirençli burun kanaması, uzamış ve yoğun adet kanamalarının varlığı, diş ve diş eti kanamaları, uygulanan cerrahi girişimler sonrasında beklenmeyen kanamalar olması durumunda kalıtsal trombosit hastalıkları akla gelmelidir.

Trombosit adezyon (bağlanma-yapışma) veya agregasyonu (kümelenme) bozukluklarından bazıları:

• Bernard-Soulier sendromu
• Glanzmann trombastenisi
• Scott sendromu

Trombosit metabolizması bozukluklarından bazıları:

• Düşük siklooksigenaz aktivite, konjenital (doğuştan) veya ilaca bağlı olabilir

Trombosit hastalıklarının tedavisi sebebe bağlı olarak değişmektedir. Desmopresin, trombosit süspansiyonu, östrojenler, antifibrinolitik ilaçlar ve rFVIIa kullanılabilen tedaviler arasındadır.

 

Uzm. Dr. Başak Koç

Video Galeri

Yeni web sitemizi beğendiniz mi?

  • Evet
  • Hayır

Foto Galeri