Hemofili Derneğine Bağış Yapın Hemofili Derneğine Üye Olun

Hemofilide Görülen Ortopedik Problemler

Hemofili hastalarında kanamalar %80 oranında kas iskelet sisteminde görüldüğünden, tedavileri ciddi düzeyde ortopedik yaklaşım gerektirir. Tekrarlayan hemartrozlar eklemde kronik sinovite, devamında ise kıkırdak dejenerasyonuna kadar götürmektedir. En sık tutulan eklemler diz, dirsek ve ayak bilekleridir. Kas içi kanamalar eklemlerde kontraktürlere, zamanla kemik ve eklem çevresinde deformitelere neden olmaktadır. Tedavi, yumuşak doku gevşetmelerinden total eklem protezlerine kadar geniş bir yelpazeyi içermektedir. Hemofili hastalarında tedavinin amacı, hastanın radyolojisini ve anatomik bozukluklarını düzeltmeden çok, yaşam kalitesini yükseltecek, en azından günlük aktivitelerini yapabilecek hareket serbestliğine ulaştırmaktır. Gerçekleştirilen her cerrahi işlem ve fizik tedavi uygulaması faktör tedavisi altında iken yapılmalıdır. Ameliyatlarında alınan tüm tedbirlere rağmen hemofili hastalarında enfeksiyon oranları normal hastalara oranla daha yüksektir. Hastaya verilen faktör tedavisine karşı, hastanın kanında oluşan inhibitör adlı antikorlar tedaviyi oldukça güçleştirmektedir. Hemofili tedavisinde başarı, uyum içinde çalışan ve en azından, hematoloji uzmanı, ortopedi uzmanı ve fizyoterapistten oluşan bir ekiple mümkün olmaktadır. 

Hemofiliklerde sık karşılaşılan ortopedik sorunlar

Hemofili hastaları, yaşamın her döneminde ortopedik sorunlar yaşamaktadır. Bebeklik çağında, yürümeye başlamadan önce bile kanama sorunlarıyla karşı karşıya kalabilirler. Literatürde bildirilen olguların en ufak yaşta olanlarından biri üç aylık bir bebektir. Henüz hemofili tanısı konmamış bu bebekte, ateş ve huzursuzluğun araştırılması için önkoldan alınan kan örneği sonucu kompartman sendromuna varana kadar durdurulamayan kanamalar bildirilmiştir.2 Küçük çocukta nedeni bilinmeden ortaya çıkan çürükler, yeni yürümeye başlayan çocukta ufak düşme ve çarpmalarla ortaya çıkan ciddi ezikler, sünnet sonrası durdurulamayan kanamalar, özellikle aile öyküsü pozitif olanlarda uyarıcı olmaktadır. Hafif düzeyde eksikliği olan hastalarda, diş çekimi sonrası uzamış kanamalar da hemofili tanısına götürebilir. Bazı hastalarda klinik tablo, septik artrit şeklinde karşımıza çıkmaktadır. Bu hastalarda etken, sıklıkla stafilococcus aureustur.

Bu nedenlerden dolayı, hemofili hastalarında yaşamın ilk dönemlerinden beri gözlenen, kas iskelet sistemi kanamaları ve buna bağlı ortaya çıkan sorunların giderilmesinde çok yönlü bir ortopedik yaklaşıma ihtiyaç duyulmaktadır. 

Hemofilik artropati

vbnmöHemofili hastalarında görülen en sık kanama şekli hemartroz adı verilen eklem içi kanamalardır. Eklem içinde birtakım değişikliklere neden olan bu kanamalara zemin hazırlayan, sinoviyal proliferasyon ve kronik sinovittir. Hemartrozlar, çoğunlukla travma olmaksızın  spontan olarak görülür. Eklem içi kanama, doğrudan  kıkırdak hasarına neden olurken, kanamanın tekrarı hem kıkırdak dokuda hem de kemikte yıkım süreciyle sonlanmaktadır. Sonuçta ortaya çıkan klinik tablo hemofilik artropati olarak adlandırılır. Sinoviyal dokunun bulunduğu her eklem etkilenirken en sık tutulan eklemler sırasıyla diz, dirsek, ayak bileği, omuz, kalça ve el bilek eklemleridir. 

Eklem içi tekrarlayan kanamalar, sinoviyal proliferasyonun yanında yeni damar oluşumlarına neden olur. Artık bu eklemler sonraki kanamalar için daha hassas hale gelmişlerdir. Bu tip eklemler hedef eklem olarak da adlandırılır. Eklem içine tekrarlayan kanamalar sonucu açığa çıkan hemosiderin, sinoviyal hücrelerin içinde birikmektedir. Ortamda zamanla sitokinlerin etkin olduğu enflamatuar bir cevap oluşur. Bu arada hücre içinde biriken demir, belli bir sınırın üzerine çıktığında sinoviyal hücre zarı yırtılır. Açığa çıkan lizozomal enzimler ve demir eklem içine dağılır. Demir, kıkırdak metabolizmasındaki prokollajenazın çalışmasını engeller. Eklemdeki sinovit, fibrozis ve yapışıklık oluşumuyla sonlanırken, eklem hareketleriyle yapışıklıklarda yeni kanamalar meydana gelir. Eklem yıkımı bu döngüde ilerlerken çeşitli klinik tabloların oluşumu gözlenir.6 

Bir yandan eklem içinde oluşan vasküler pannuslar, diğer yandan eklem hareketlerindeki kısıtlanma, kıkırdak yüzeydeki ilerleyici yıkımı hızlandırır. Subkondral kemik açığa çıkarken, kıkırdak altında kist oluşumları gözlenir. Eklemdeki ilerleyici harabiyeti ve klinik olarak ağrısı bulunan hasta, ekstremitesini daha az kullanmaya başlar. Bir süre sonra radyografilerde, eklem çevresinde osteopenik görünüm izlenir. Bu arada epifizlerdeki artmış kan akımına bağlı aşırı büyüme izlenmektedir. 

Hemofilik artropati; akut, subakut ve kronik olmak üzere üç farklı klinik tablo şeklinde karşımıza çıkabilir: 

Akut hemartroz: Ağrı, en erken görülen ve ön planda olan belirtidir. Diğer belirti ve bulgular; şişme, ısı artışı ve hareket kısıtlılığıdır. Tedavide, eksik olan faktörler yerine konulurken, bandajlamayla daha fazla şişme engellenir, atellemeyle ekstremite istirahate alınır, ekleme yapılan ponksiyonla eklem içi basınç azaltılır. Bu yollarla ağrı kontrolü sağlanırken tekrarlayan kanamaların önüne geçilmiş olur. Akut dönem geçince, eklem hareketleri ve güçlendirme egzersizlerine başlanabilir. 

Subakut hemartroz: Sık sık tekrarlayan kanamalar ve buna bağlı oluşan hipertrofik sinovya eklemde ilerleyici harabiyete yol açar. Eklem çevresindeki kaslarda kullanmamaya bağlı atrofi, eklemde ise kontraktürler gelişir. Bu aşamada radyolojik incelemelerde eklemin her iki tarafında osteopenik görünüm, epifizlerde düzleşme, kenarlarda keskin açılı köşe oluşumları, interkondiler femoral çentikte genişleme ve subkondral kemikte kistik değişimler gözlenir. Tedavide, kanamaların sıklığının azaltılması, eklem kontraktürleri ve kas atrofilerinin önlenmesi hedeflenir. 

Kronik hemofilik artropati: Kanama sayısı 6’dan fazladır. Kanama varlığını ve sıklığını tespit etmek artık güçleşmiştir. Kıkırdak harabiyeti ilerlediğinden, eklem yüzlerinde aşınmalar gözlenir. Hastalarda ağrı şiddetlenir, hareketler de giderek daha kısıtlanır. Eklemde subluksasyonlar gözlenir. Radyografide eklem mesafesinde daralma, eklem yüzeylerinde düzensiz görünümler, osteofit oluşumları ve subkondral kistler izlenebilir. Tedavide deformitelerin düzeltilmesi ve sağlanan düzelmenin korunması esastır. Eklem hareketlerinin korunması ve kasların güçlendirilmesi yaşam kalitesini artırmaktadır. 

Hemofilik artropatide radyolojik değerlendirme

Hemofilik artropati için geçtiğimiz 30 yıllık dönemde tanımlanmış ve sık olarak kullanılan üç farklı radyolojik skorlama sistemi bulunmaktadır. Bunlar, Arnold-Hilgartner (A-H) sınıflaması, Pettersson sınıflaması ile Luck ve ark.’nın modifiye ettikleri A-H sınıflamalarıdır. Pettersson sınıflaması, Dünya Hemofili Federasyonu tarafından daha çok tercih edilmekte olup, dünya çapında faaliyet gösteren hemofili tedavi merkezleri tarafından kullanılmaktadır. Bu sınıflamaların hepsinde bakılan ortak noktalar, eklemdeki daralma miktarı, subkondral düzensizlik, kist oluşumları, epifizlerde genişleme, osteoporoz varlığı, eklemdeki olası subluksasyonlardır. Fakat yakın zamanda Silva ve ark.’nın yaptığı çalışmada, Pettersson sınıflamasında bile araştırıcılar içi ve araştırıcılar arası uyumsuzlukların olduğu vurgulanmıştır. Bu bakımdan hemofilik artropatide daha kolay uyarlanabilen ve araştırıcılar arası uyumun daha yüksek olduğu yeni radyolojik sınıflamalara ihtiyaç duyulmaktadır. 

Hemofilide eklem dışı kanamalar

Hemofili hastalarında eklem dışı kanamalar, kas, sinir, kan damarları ve kemiklerde görülebilir. Kas içine kanamalar, genellikle uyluk bölümünde görülür. Etrafı kapsülle çevrili olan hematom, vücut tarafından emilmeye fırsat bulamadan içine yeni kanamalarla büyümeye devam eder. Hematomun büyümesi yerleşim yerine göre cilt ve iç organlara kadar ulaşabilir. Bu durumda cilt veya iç organlarda nekrozlar görülebilir. Kas içi kanamalar emilemediği durumlarda, fibrozis, kontraktür, kist oluşumları ve miyozitis ossifikansa neden olabilir. Bazı hastalarda hematom kitlesi enfekte olurken, geniş apse oluşumları gözlenebilir.

Gastrokinemus içi kanamaları, fibrozis ve kontraktür oluşmuyla ayak bileğinde ekinizm deformitesine, pelvis içi iliopsoas kasındaki kanamalar femoral sinir felci ve kalça ekleminde kontraktürlere, önkol yumuşak dokuları içine kanamalar ise iskemik paralizi ve Volkmann kontraktürüne neden olabilir.10 

Hemofilik psödotümör oluşumu

Genelde kemik içinde oluşan, çapları bazen çok büyük olabilen kistik yapılardır. Subperiosteal, kemik içi veya periosteal bağlantıları bozacak kadar kas içi kanamalarla oluşabilir. Kanamalar, kemikte destrüksiyon ve yeni kemik oluşumunu hızlandırarak kemik içinde geniş kistlerin oluşumuyla sonlanırlar.11 

Bazı durumlarda kemikte patolojik kırıklar görülebilir. Bu lezyonların ayırıcı tanısında sarkomlar, dev hücreli tümörler ve anevrizmal kemik kistleri bulunur. 

Faktör tedavisindeki gelişmeler sonucu, hemofili hastalarında görülen kanama ve psödotümör sıklığı azalmaktadır. Fakat inhibitör varlığında tedavi son derece güçleşmektedir. Psödotümör cerrahi tedavisinde, faktör replasmanıyla birlikte kitleyi, tümör prensiplerine uygun şekilde, geniş olarak eksize etmek veya amputasyon yapmak gerekir. 

Kas iskelet sistemi sorunlarına ortopedik tedavi yaklaşımı

Hemofili hastaları, hastalığın erken dönemlerinden, ihmal edilerek deformiteler oluşmuş halde değişik klinik tablolarla karşımıza çıkabilir. Hemofili hastalarında bilinmesi gereken temel noktalardan biri, tedavi uygulamalarında, kas içi hematomlara neden olmamak için, enjeksiyonların kas içi yerine damardan yapılmasının daha emniyetli olduğudur. Aspirin ve selektif olmayan antiinflamatuar ilaçların kullanımından kaçınılmalıdır. Cox-2 selektif ilaçların eklem ağrıları ve şişmelerinde oldukça etkili oldukları bildirilmektedir.

Ağır hemofili hastalarının %90’ında, yaşamın ikinci ve üçüncü dekatında hemofilik artropati olarak adlandırılan kronik eklem dejenerasyonları gözlenir. Bu dejenerasyonların en önemli sebebi tekrarlayan eklem içi kanamalardır. Bu kanamalar, özellikle gelişmiş ülkelerde uygulanan devamlı profilaktik faktör tedavileriyle ciddi oranda azaltılabilir. Buna rağmen bile subklinik olarak devam eden eklem içi kanamalar bir süre sonra hemofilik artropatinin klinik tablolarını ortaya çıkarmaktadır.

Kas içi hematomlar en sık iliopsoas kasında görülmektedir. Bu tip kanamalarda kompartman sendromu ve sinir yapılara olası basıların olabileceği akılda tutulmalıdır. Faktör tedavisiyle, zamanla kas içi hematomun vücut tarafından emilmesi beklenir. Bu tedavi haftalar veya aylarca sürebilir. Hematomun takibinde ultrason ve bilgisayarlı tomografiyle kitle boyutlarındaki değişmeler saptanabilir. Hematom henüz emilmeden, içine yeni kanamalar oluştuğunda psödotümörler gelişmektedir. Hemofilik psödotümör tedavisinde kitlenin bir bütün halinde çıkartılması en sık uygulanan yöntem olmakla beraber, perkütan yolla boşaltılması, ölü boşluğun doldurulması, ışın tedavisi ve embolizasyon başvurulan diğer yöntemler arasındadır. Psödotümörün kemik dokuda oluşmasıyla patolojik kırıklar görülebilir. Bazı durumlarda amputasyon en güvenilir yol gibi gözükmektedir. Abdominal yerleşimli psödotümör varlığında, amputasyon dışı cerrahi seçenekler denenmektedir. Fakat böyle bir olguda inhibitör gelişmesi durumunda gerek hematolog gerekse de ortopedik cerrahın elinde tedavi için fazla seçenek kalmamaktadır. 

Tekrarlayan hemartrozlarda eklemde kronik sinovit gelişmektedir. Sinovyanın çıkartılması sinoviti ortadan kaldırırken, kanamaların tekrarını önleyip olası kıkırdak harabiyetini engelleyecektir. Sinovektomiler, medikal ve cerrahi yöntemlerle yapılabilir. Medikal yolda en sık tercih edilen yöntem, eklem içine radyoaktif madde enjeksiyonu yapılmasıdır. Radyosinovektomi adı verilen bu işlem için eklemin büyüklüğü ve anatomik yerleşimine göre değişik dozlarda Yttrium-90 ve Rhenium-186 radyoaktifleri kullanılmaktadır. Eklem dejenerasyonu oluşmadan hastalığın erken dönemlerinde kullanılan bu yöntem, doğru seçilmiş olgularda güvenli, uygulaması kolay ve oldukça etkili bir tedavi alternatifidir. Üçer aylık aralıklarla toplam üç kez tekrarlanan radyoaktif madde enjeksiyonuna rağmen devam eden sinovitlerde, artroskopik olarak yapılan cerrahi sinovektomiler gündeme gelebilir.

Kas içinde meydana gelen hematomlar zamanla komşu eklemlerde kontraktürlere neden olurlar. Hemofili hastalarında en sık ayak bileğinde ekinizm, diz ekleminde fleksiyon kontraktürleri gözlenmektedir Yapılacak tedavinin şekli, eklem kontraktürünün derecesi, süresi, eklemde olası bir luksasyonun varlığı, hastanın tedaviye uyumu ve medikal tedavi seçeneklerinin uygunluğuna göre değişmektedir. Fizik tedavi uygulamaları, ortezler, eklemi düzeltmeye yönelik cihazlar ve cerrahi gevşetmeler tedavi seçenekleri arasındadır. Cerrahi uygulamalar, sıklıkla ayak bileğinde aşil tendonu, diz ekleminde ise hamstring tendonu uzatmalarıdır. Yumuşak doku gevşetmelerinin yeterli olmadığı durumlarda diz ekleminde düzeltici suprakondiler femoral osteotomiler yapılabilir. Sirküler tarzda eksternal fiksatörler kullanarak diz eklemindeki kontraktürlerin açılması son yıllarda başarıyla uygulanmaktadır. Tedavide amaç, radyolojik ve anatomik düzelmeden çok hastanın mobilitesini, dolayısıyla da yaşam kalitesini artırmaktır. 

Eklemlerde ilerlemiş dejenerasyonlara bağlı ciddi artropatiler geliştiğinde eklem için iki seçenek vardır. Bunlardan biri, eklemdeki hareketi ortadan kaldırma anlamına gelen artrodez, diğeri ise eklem hareketlerini tekrar kazanmaya yönelik yapılan endoprotezler ameliyatlarıdır Bu hastalarda, enfeksiyon oranlarının normal popülasyona oranla daha yüksek olduğunu unutmamak gerekir. Hemofilik artropatisi bulunan dizlerde fleksiyon kontraktürleri ön plandadır. Bu dizlerde aynı zamanda valgus, tibialarında dış rotasyon deformiteleri, diz ekleminde subluksasyonlar görülebilir. Diz protezi uygulanırken bu deformitelerin hepsi birden düzeltilir. Kalçalardaki dejenerasyon sonucu kalça eklemine de protez cerrahisi yapılması gerekebilir. Protez cerrahisinde gelişen yeni fiksasyon teknikleri ve antibiyotik profilaksisi sonucu hemofili hastalarında düşük komplikasyon oranlarıyla artroplastiler yapılmaktadır.

Hemofili hastalarında kemikler, özellikle deformiteli uzuvlarını fazla kullanmadıkları için, normal insanlara göre daha osteopeniktir. Hastalar mevcut deformiteleriyle günlük aktivitelerini yapmakta güçlük çekmektedir. Bu yüzden hemofili hastalarında kırıklar sıkça görülebilir. Kırığı bulunan hastalarda, kompartman sendromu riski olduğundan alçılı tespitler önerilmemektedir. Faktör replasmanı sonrası, rijid internal osteosentez, tercih edilecek en uygun yöntemdir. Hemofili hastalarında kırık iyileşmesi, uygun faktör replasman tedavisi yapıldığı takdirde normal hastalardan farklı değildir. 

Sonuç 

Hemofili hastalarında yapılacak en ufak cerrahi müdahale bile faktör şemsiyesi altında yapılmalıdır. Özellikle cerrahi sonrası uygulanan yoğun fizik tedavi programı sırasında, tekrarlayan kanamalara engel olmak için faktör replasmanı yapılmalıdır. Bu tip hasaların tedavilerinin başarılı olmasında hematoloji, fizik tedavi ve ortopedi uzmanlarının uyum içinde çalışmaları son derece önem taşımaktadır. Gelişmiş ülkelerde devamlı profilaksi uygulaması kas iskelet sistemine ait problemlerin oluşumunu ciddi oranda azaltmaktadır. Yapılan her türlü cerrahi işlemin bu grup hastalarda normalden daha fazla enfeksiyon riski taşıdığı akılda tutulmalıdır. Bu hastaların tedavisinde amaç, klinik olarak uzuvlarını günlük aktivitelerinde rahat kullanabildikleri fizik yeterlilik seviyesine, mümkün olan en kısa sürede ulaştırmaktır.    

 

Prof.Dr. Bülent Zülfikar

Video Galeri

Foto Galeri